Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17. CTNS kodar för transportproteinet cystinosin och ett stort antal mutationer har rapporterats, där den vanligaste förekommande mutationen i Nordeuropa är en stor, 57-kb, deletion.1 Det defekta transportproteinet orsakar en ansamling av cystin i olika organ och vävnader, så som njurar, ögon, muskler, pankreas och hjärna.2 Sjukdomen har en incidens på ca 1/100 000-200 000 levande födslar.3
Det finns tre olika former av cystinos beroende på typ av mutation. Dessa former skiljer sig åt vad gäller debutålder och svårighetsgrad.4
- Nefropatisk cystinos
- Juvenil (intermediär) cystinos
- Icke-nefropatisk (okulär) cystinos
Nefropatisk cystinos är den allvarligaste och vanligast förekommande formen (95%). Den upptäcks vanligtvis innan 12 månaders ålder, då patienten utvecklar Fanconis syndrom vilket bland annat leder till kraftigt förhöjd urinvolym med ökad utsöndring av näringsämnen och mineraler såsom glukos, aminosyror, fosfater, kalium och natrium. Barnen uppvisar också en försämrad tillväxt och rakit.2
Utan adekvat behandling kan ytterligare symptom uppkomma med stigande ålder: hypotyreoidism (5-10 år), fotofobi (8-12 år), kronisk njursvikt (8-12 år), myopati (12-40 år), blindhet (13-40 år), diabetes (18-40 år), hypogonadism (18-40 år), muskelförtvining (18-40 år), påverkan på lungor och CNS (21-40 år).4,5
För närvarande finns det inget botemedel mot sjukdomen. Huvudmålet med cystinosbehandling är att fördröja uppkomst och förvärring av symptom. Den enda bromsande behandlingen för nefropatisk cystinos syftar till att sänka cystinnivåerna i kroppen (cystinsänkande behandling eller CDT, cystine depletion therapy) och ges i form av cysteamin. Specifika ögondroppar innehållande cysteamin används för att lösa upp cystinkristaller i ögonen. Behandling med cysteamin bör påbörjas direkt vid diagnos, eftersom dess effekt är störst vid tidig start. Alla personer med cystinos behöver ta cysteamin som tabletter eller kapslar och majoriteten även som ögondroppar. Njurtransplantation är en effektiv behandling av njursvikt hos patienter med cystinos.4,6
Referenser:
- David D, Princiero Berlingerio S, Elmonem MA, et al. Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair. Nephron. 2019;141(2):133-146. doi:10.1159/000495270
- Elmonem, M.A., Veys, K.R., Soliman, N.A. et al. Cystinosis: a review. Orphanet J Rare Dis 11, 47 (2016). https://doi.org/10.1186/s13023-016-0426-y
- Levy M, Feingold J. Estimating prevalence in single-gene kidney diseases progressing to renal failure. Kidney Int. 2000;58(3):925-943. doi:10.1046/j.1523-1755.2000.00250.x
- Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA. Cystinosis. N Engl J Med. 2002;347(2):111-121. doi:10.1056/NEJMra020552
- Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatr Nephrol. 2013;28(1):51-59. doi:10.1007/s00467-012-2242-5
- Socialstyrelsen: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/cystinos/ (Last accessed 20.11.2024)