Sällsynta sjukdomar, eller ovanliga diagnoser, är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar väldigt få personer. De europeiska kriterierna för att en sjukdom eller diagnos ska betecknas som ovanlig är att den finns hos högst 1/2000 och leder till funktionsnedsättning.1 Totalt finns det mer än 6000 ovanliga sjukdomar och även om varje diagnos är sällsynt så blir det sammantaget många människor som lever med en sällsynt sjukdom.1
Vård vid sällsynta sjukdomar
Dessa sjukdomar skapar särskilda behov på grund av att de är sällsynta, allvarliga, kroniska och ibland progressiva. Det kan vara svårt och ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta korrekt information eller att få en remiss till rätt specialistläkare. Det är inte alltid det finns, eller går att få tillgång till, effektiv behandling och det kan även vara besvärligt och ta lång tid att få social- och medicinsk vård för sjukdomen. För en del är det svårt att bevara sin självständighet och delaktighet i arbetslivet, att kunna delta i sociala sammanhang och vara aktiva i samhället.
Behovet av förbättrad diagnostik, vård och omhändertagande vid sällsynta sjukdomar är stort. Chiesi fokuserar på att öka kunskapen inom flera sällsynta sjukdomsområden. I februari 2020 startade Chiesi en ny enhet, Global Rare Diseases, för att främja forskning och utveckling av nya produkter för sällsynta sjukdomar. Enheten har sitt huvudkontor i Boston, Massachusetts och fokus på forskning och produktutveckling ligger på metabola och endo-metabola sjukdomar, dermatologi, oftalmologi samt hematologiska och immunologiska sjukdomar.
Metabola sjukdomar
Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en sällsynt, X-kromosombunden sjukdom som orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas A. Sjukdomen påverkar många organ och vävnader i kroppen så som njurarna, hjärtat och nervsystemet
Läs mer om Fabry
Alfa-mannosidos
Alfa-mannosidos är en livslång, multisystemsjukdom med en ofta långsam, men stadigvarande, försämring av exempelvis skelett-, och neuromuskulära symptom
Läs mer om alfa-mannosidos
Thalassemi
Thalassemi är en blodsjukdom som orsakas av mutationer i HBB-genen, vilket resulterar i röda blodkroppar som är mikrocytära och inte innehåller tillräckligt med funktionellt hemoglobin
Läs mer om thalassemi
Nefropatisk cystinos
Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17.
Läs mer om nefropatisk cystinos
Epidermolysis Bullosa (EB)
Epidermolysis Bullosa (EB) är en ärftlig, sällsynt och svår hudsjukdom. Sjukdomen orsakar skörhet och blåsor i huden. I svåra fall påverkas flera organ med ärrbildning och förkortad livslängd.
Läs mer om Epidermolysis bullosa (EB)
Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en sällsynt, X-kromosombunden sjukdom som orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas A. Sjukdomen påverkar många organ och vävnader i kroppen så som njurarna, hjärtat och nervsystemet
Läs mer om Fabry
LHON – Lebers hereditära optikusneuropati
LHON-patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet
Läs mer om LHONEndo-metabola sjukdomar
Nefropatisk cystinos
Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17.
Läs mer om nefropatisk cystinos
Referens
www.orpha.net Last accessed 26 Oct 2021.