Nefropatisk cystinos

Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17. CTNS kodar för transportproteinet cystinosin och ett stort antal mutationer har rapporterats, där den vanligaste förekommande mutationen i Nordeuropa är en stor, 57-kb, deletion.¹ Det defekta transportproteinet orsakar en ansamling av cystin i olika organ och vävnader, så som njurar, ögon, muskler, pankreas och hjärna.² Sjukdomen har en incidens på ca 1/100 000-200 000 levande födslar.³

Det finns tre olika former av cystinos beroende på typ av mutation. Dessa former skiljer sig åt vad gäller debutålder och svårighetsgrad.⁴

1. Nefropatisk cystinos
2. Juvenil (intermediär) cystinos
3. Icke-nefropatisk (okulär) cystinos

Nefropatisk cystinos är den allvarligaste och vanligast förekommande formen (95%). Den upptäcks vanligtvis innan 12 månaders ålder, då patienten utvecklar Fanconis syndrom vilket bland annat leder till kraftigt förhöjd urinvolym med ökad utsöndring av näringsämnen och mineraler såsom glukos, aminosyror, fosfater, kalium och natrium. Barnen uppvisar också en försämrad tillväxt och rakit.²

Utan adekvat behandling kan ytterligare symptom uppkomma med stigande ålder: hypotyreoidism (5-10 år), fotofobi (8-12 år), kronisk njursvikt (8-12 år), myopati (12-40 år), blindhet (13-40 år), diabetes (18-40 år), hypogonadism (18-40 år), muskelförtvining (18-40 år), påverkan på lungor och CNS (21-40 år).^4,5

Det finns för närvarande inget botemedel för nefropatisk cystinos men sjukdomsförloppet går att bromsa genom att tillföra enzymet cysteamin, en så kallad enzymersättningsbehandling (ERT) vilket ska ges både systemiskt och som ögondroppar.⁶ Det är viktigt att påbörja behandlingen så tidigt som möjligt, enligt ett regelbundet och konsekvent doseringsschema.^2,7

Se förkortad produktinformation nedan.

Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Procysbi® (merkaptamin)

Referens

1. David D. et al., Nephron. 2019; 141:133
2. Elmonem MA. et al., Orphanet J Rare Dis. 2016; 11:47
3. Levy M. et al., Kidney Int. 2000; 58:925
4. Gahl WA. Et al., N Engl J Med. 2002; 347:111
5. Nesterova G. et al., Pediatr Nephrol. 2013; 28:51
6. Ariceta G. et al., Pediatr Nephrol. 2019; 34:4.
7. Levtchenko E.N. et al., Pediatr Nephrol. 2006; 21:110

Svante Swerkersson, Barnnefrolog, om Cystinos.

Webinar Dr Servais

Summery of Nordic Cystinos Meeting, 2 minutes

Cystinos ur ett patientperspektiv

Praktisk guide för användning av Procysbi®

FÖRKORTAD PRODUKTINFORMATION

PROCYSBI (cysteamin) 25 och 75 mg enterokapslar hårda. Rx, EF. Farmakoterapeutisk grupp: Övriga medel för matsmältning och ämnesomsättning, ATC-kod: A16AA04. Indikation: Behandling av verifierad nefropatisk cystinos. Cysteamin minskar cystinackumulering i vissa celler (t.ex. leukocyter, muskel- och leverceller) hos patienter med nefropatisk cystinos och vid tidigt insatt behandling fördröjer det utvecklingen av njursvikt. Dosering: Cysteaminbehandling bör sättas in snabbt så snart diagnosen är bekräftad för att uppnå maximal nytta. Behandling med PROCYSBI ska inledas under övervakning av läkare med erfarenhet av behandling av cystinos. Kontraindikationer: Överkänslighet mot den aktiva substansen eller penicillamin. Amning. Varningar och försiktighet: Oralt cysteamin förebygger inte inlagring av cystinkristaller i ögonen. I de fall där cysteaminögondroppar används för detta ändamål bör denna användning fortsätta. Odelade PROCYSBI-kapslar bör inte ges till barn under cirka 6 års ålder på grund av aspirationsrisk. Det har kommit rapporter om allvarliga hudlesioner hos patienter som behandlats med höga doser av cysteaminbitartrat och andra cysteaminsalter. Läkare bör därför regelbundet kontrollera hud och skelett och om några avvikelser uppstår, bör dosen av cysteamin sänkas eller stoppas. Sår och blödning i magtarmkanalen har rapporterats hos patienter som får cysteaminbitartrat för omedelbar frisättning. Läkare bör vara vaksamma på tecken på sårbildning och blödning samt informera patienter och/eller vårdare om tecknen och symtomen på allvarlig toxicitet i magtarmkanalen och vad som ska göras om sådana symtom uppkommer.
Benign intrakraniell hypertension och/eller papillödem har rapporterats under behandling med cysteaminbitartrat. Regelbunden ögonundersökning behövs för att hitta detta tidigt och behandling bör sättas in i god tid för att förhindra synnedsättning. Graviditet: Bör inte användas under graviditet, speciellt inte under första trimestern, om det inte är absolut nödvändigt (se avsnitt 4.4).
Lokal kontakt: Chiesi Pharma AB, Klara Norra kyrkogata 34, 5 tr, 111 22 Stockholm, Tel: +46 8 753 35 20. För fullständig förskrivarinformation, se www.fass.se. Senaste datum för översyn av produktresumén: Jul2021.