Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar, eller ovanliga diagnoser, är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar väldigt få personer. De europeiska kriterierna för att en sjukdom eller diagnos ska betecknas som ovanlig är att den finns hos högst 1/2000 och leder till funktionsnedsättning.¹ Totalt finns det mer än 6000 ovanliga sjukdomar och även om varje diagnos är sällsynt så blir det sammantaget många människor som lever med en sällsynt sjukdom.¹

Vård vid sällsynta sjukdomar

Dessa sjukdomar skapar särskilda behov på grund av att de är sällsynta, allvarliga, kroniska och ibland progressiva. Det kan vara svårt och ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta korrekt information eller att få en remiss till rätt specialistläkare. Det är inte alltid det finns, eller går att få tillgång till, effektiv behandling och det kan även vara besvärligt och ta lång tid att få social- och medicinsk vård för sjukdomen. För många är det svårt att bevara sin självständighet och delaktighet i arbetslivet, att kunna delta i sociala sammanhang och vara aktiva i samhället.

Behovet av förbättrad vård, diagnostik och omhändertagande vid ovanliga sjukdomar är stort. Chiesi har fokuserat på att öka kunskapen inom flera sällsynta sjukdomsområden. I februari 2020 startade Chiesi Groupe en ny enhet, Global Rare Diseases, som har tillgång till Chiesi Groups resurser för att främja forskning och utveckling av nya produkter för sällsynta sjukdomar. Enheten har sitt huvudkontor i Boston, Massachusetts och fokus på forskning och produktutveckling ligger på lysosomala sjukdomar, sällsynta hematologiska sjukdomar samt oftamologiska och immunologiska sjukdomar.

Referens

1. www.orpha.net Last accessed 26 Oct 2021.

LHON – Lebers hereditära optikusneuropati

LHON-patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet

Läs mer om LHON

Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt, X-kromosombunden sjukdom som orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas A. Sjukdomen påverkar många organ och vävnader i kroppen så som njurarna, hjärtat och nervsystemet

Läs mer om Fabry

Thalassemi

Thalassemi är en blodsjukdom som orsakas av mutationer i HBB-genen, vilket resulterar i röda blodkroppar som är mikrocytära och inte innehåller tillräckligt med funktionellt hemoglobin

Läs mer om thalassemi

Alfa-mannosidos

Alfa-mannosidos är en livslång, multisystemsjukdom med en ofta långsam, men stadigvarande, försämring av exempelvis skelett-, och neuromuskulära symptom

Läs mer om alfa-mannosidos

Nefropatisk cystinos

Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17.

Läs mer om nefropatisk cystinos