Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar, eller ovanliga diagnoser, är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar väldigt få personer. De europeiska kriterierna för att en sjukdom eller diagnos ska betecknas som ovanlig är att den finns hos högst 1/2000 och leder till funktionsnedsättning.¹ Totalt finns det mer än 6000 ovanliga sjukdomar och även om varje diagnos är sällsynt så blir det sammantaget många människor som lever med en sällsynt sjukdom.¹

Vård vid sällsynta sjukdomar

Dessa sjukdomar skapar särskilda behov på grund av att de är sällsynta, allvarliga, kroniska och ibland progressiva. Det kan vara svårt och ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta korrekt information eller att få en remiss till rätt specialistläkare. Det är inte alltid det finns, eller går att få tillgång till, effektiv behandling och det kan även vara besvärligt och ta lång tid att få social- och medicinsk vård för sjukdomen. För många är det svårt att bevara sin självständighet och delaktighet i arbetslivet, att kunna delta i sociala sammanhang och vara aktiva i samhället.

Behovet av förbättrad vård, diagnostik och omhändertagande vid ovanliga sjukdomar är stort. Chiesi har fokuserat på att öka kunskapen inom flera sällsynta sjukdomsområden. I februari 2020 startade Chiesi Groupe en ny enhet, Global Rare Diseases, som har tillgång till Chiesi Groups resurser för att främja forskning och utveckling av nya produkter för sällsynta sjukdomar. Enheten har sitt huvudkontor i Boston, Massachusetts och fokus på forskning och produktutveckling ligger på lysosomala sjukdomar, sällsynta hematologiska sjukdomar samt oftamologiska och immunologiska sjukdomar.

Referens

1. www.orpha.net Last accessed 26 Oct 2021.

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) är en ovanlig, ärftlig mitokondriell sjukdom. LHON patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet^1,2. I Norden beräknas 1 av 50000 individer ha sjukdomen, och 1 av 9000 är anlagsbärare³. I de flesta fall är LHON orsakat av en mutation i mitokondriens eget DNA, vilket leder till minskad energiproduktion i cellerna och ökad oxidativ stress⁴. Det finns olika mutationer i mitokondriens DNA som kan orsaka LHON och tre av dem är de vanligaste: 11778G>A, 3460G>A och 14484T>C. Ärftligheten hos personer som har en av dessa mutationer är mitokondriell, vilket innebär att endast kvinnor kan föra sjukdomsanlaget vidare till nästa generation. En mutation i nukleärt DNA som påverkar funktionen i komplex I i den mitokondriella andningskedjan och orsakar LHON har nyligen beskrivits, med autosomal recessiv ärflighet⁵.

Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Raxone® (idebenon)

Referens

1. Yu-Wai-Man P et al. Prog Retin Eye Res. 2011;30:81–114.
2. Carelli V et al. J Neuroophthalmol. 2017; 37(4):371–81.
3. Puomila A et al. European Journal of Human Genetics 2007; 15:1079–1089
4. Meyerson C et al. Clin Ophthalmol. 2015; 9:1165–76
5. Stenton L et al, J Clin Invest. 2021;131(6):e138267.

Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt x-bunden, lysosomal sjukdom som orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas A. Detta leder till en ackumulering av globotriaosylceramid (Gb3) och andra relaterade glykosfingolipider, i de flesta celltyper i kroppen. Sjukdomen påverkar många organ och vävnader i kroppen så som njurarna, hjärtat och nervsystemet.¹ 

Ålder vid symptomdebut varierar och kan uppträda tidigare hos män än hos kvinnor.² Behovet av snabb och korrekt diagnos av denna progressiva sjukdom är avgörande så att patienter kan identifieras och behandlas innan de får irreversibel organskada.³

Referens

1. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
2. Hopkin RJ, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry registry. Pediatr Res. 2008;64:550–555;
3. Desnick RJ, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338–346;

Alfa-mannosidos

Alfa-mannosidos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i MAN2B1 (LAMAN) genen på kromosom 19. Personer med sjukdomen saknar helt eller delvis funktion av enzymet alfa-mannosidas, vilket leder till en ansamling av mannosrika oligosackarider i lysosomerna, med störning av cellfunktion, samt apoptos som följd^1,2. Uttrycket av MAN2B1 är högst i lungor, njurar, pankreas och leukocyter. I CNS är uttrycket högst i hjärnbalk och ryggmärg.¹

Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Lamzede® (velmanas alfa)

Referens

1. Malm D. et al., Orphanet J Rare Dis. 2008, 3:21
2. Borgwardt L. et al., Orphanet J Rare Dis. 2015, 10:70

Nefropatisk cystinos

Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17. CTNS kodar för transportproteinet cystinosin och ett stort antal mutationer har rapporterats, där den vanligaste förekommande mutationen i Nordeuropa är en stor, 57-kb, deletion.¹ Det defekta transportproteinet orsakar en ansamling av cystin i olika organ och vävnader, så som njurar, ögon, muskler, pankreas och hjärna.² Sjukdomen har en incidens på ca 1/100 000-200 000 levande födslar.³

Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Procysbi® (merkaptamin)

Referens

1. David D. et al., Nephron. 2019; 141:133
2. Elmonem MA. et al., Orphanet J Rare Dis. 2016; 11:47
3. Levy M. et al., Kidney Int. 2000; 58:925

Thalassemi

Talassemi är en blodsjukdom som orsakas av mutationer i HBB-genen, vilket resulterar i röda blodkroppar som är mikrocytära och inte innehåller tillräckligt med funktionellt hemoglobin.^1,2 Låga nivåer av hemoglobin leder till syrebrist vilket påverkar många organ. ¹

Referens

1. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Last accessed: December 19, 2019.
2. Origa R. 2000 Sep 28 [Updated 2018 Jan 25]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/. Last accessed: December 20, 2019.

Läkemedel
Klicka på respektive produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Ferriprox® (deferipron), Filmdragerad tablett 500 mg
Ferriprox® (deferipron), Filmdragerad tablett 1000 mg
Ferriprox® (deferipron), Oral lösning 100 mg/ml