Arbetar du inom hälso- och sjukvård?

Informationen på denna webbplats är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal i Sverige. Är du hälso- och sjukvårdspersonal kan du svara ja för att komma vidare till sidan. Svarar du nej kommer du till vår sida för allmänheten.

Välkommen!

Ja Nej

Lämnar Chiesis webbplats...

Chiesi ansvarar inte för information på externa webbplatser.

Vill du fortsätta till extern webbplats?

Ja Nej


Sällsynta sjukdomar, eller ovanliga diagnoser, är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar väldigt få personer. De europeiska kriterierna för att en sjukdom eller diagnos ska betecknas som ovanlig är att den finns hos högst 1/2000 och leder till funktionsnedsättning.1 Totalt finns det mer än 6000 sällsynta sjukdomar och även om varje diagnos är ovanlig så blir det sammantaget många människor som lever med en sällsynt sjukdom.1

Vård vid sällsynta sjukdomar

Dessa sjukdomar skapar särskilda behov på grund av att de är sällsynta, allvarliga, kroniska och ibland progressiva. Det kan vara svårt och ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta korrekt information eller att få en remiss till rätt specialistläkare. Det är inte alltid det finns, eller går att få tillgång till, effektiv behandling och det kan även vara besvärligt och ta lång tid att få social- och medicinsk vård för sjukdomen. För en del är det svårt att bevara sin självständighet och delaktighet i arbetslivet, att kunna delta i sociala sammanhang och vara aktiva i samhället.

Behovet av förbättrad diagnostik, vård och omhändertagande vid sällsynta sjukdomar är stort. Chiesi fokuserar på att öka kunskapen inom flera sällsynta sjukdomsområden. I februari 2020 startade Chiesi en ny enhet, Global Rare Diseases, för att främja forskning och utveckling av nya produkter för sällsynta sjukdomar. Enheten har sitt huvudkontor i Boston, Massachusetts och fokus på forskning och produktutveckling ligger på metabola och endo-metabola sjukdomar, dermatologi, oftalmologi samt hematologiska och immunologiska sjukdomar.

Metabola sjukdomar


Endo-metabola sjukdomar


Dermatologi


Oftalmologi


Hematologi


Referens

  1. https://www.orpha.net/en/other-information/about-rare-diseases  Last accessed 31 Oct 2024.
  2. Arends M, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631–1641; 
  3. David D, et al. Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair. Nephron. 2019;141(2):133-146. 
  4. Malm D, et al. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21. Published 2008 Jul 23. 
  5. Akinci B, et al. Comorbidities and Survival in Patients With Lipodystrophy: An International Chart Review Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(11):5120-5135. 
  6. Cuchel M, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-2291. 
  7. Bardhan A, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78. Published 2020 Sep 24. 
  8. Yu-Wai-Man P, et al. Mitochondrial optic neuropathies – disease mechanisms and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2011;30(2):81-114. 
  9. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Last accessed: October 31, 2024.
10824-01.11.2024