Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar, eller ovanliga diagnoser, är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar väldigt få personer. De europeiska kriterierna för att en sjukdom eller diagnos ska betecknas som ovanlig är att den finns hos högst 1/2000 och leder till funktionsnedsättning.¹ Totalt finns det mer än 6000 sällsynta sjukdomar och även om varje diagnos är ovanlig så blir det sammantaget många människor som lever med en sällsynt sjukdom.¹

Vård vid sällsynta sjukdomar

Dessa sjukdomar skapar särskilda behov på grund av att de är sällsynta, allvarliga, kroniska och ibland progressiva. Det kan vara svårt och ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta korrekt information eller att få en remiss till rätt specialistläkare. Det är inte alltid det finns, eller går att få tillgång till, effektiv behandling och det kan även vara besvärligt och ta lång tid att få social- och medicinsk vård för sjukdomen. För en del är det svårt att bevara sin självständighet och delaktighet i arbetslivet, att kunna delta i sociala sammanhang och vara aktiva i samhället.

Behovet av förbättrad diagnostik, vård och omhändertagande vid sällsynta sjukdomar är stort. Chiesi fokuserar på att öka kunskapen inom flera sällsynta sjukdomsområden. I februari 2020 startade Chiesi en ny enhet, Global Rare Diseases, för att främja forskning och utveckling av nya produkter för sällsynta sjukdomar. Enheten har sitt huvudkontor i Boston, Massachusetts och fokus på forskning och produktutveckling ligger på metabola och endo-metabola sjukdomar, dermatologi, oftalmologi samt hematologiska och immunologiska sjukdomar.

Metabola sjukdomar

Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt, X-kromosombunden sjukdom som orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas ^A.2

Läs mer om Fabrys sjukdom

Nefropatisk cystinos

Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom ^17.3

Läs mer om Nefropatisk cystinos

Alfa-mannosidos

Alfa-mannosidos är en livslång, multisystemsjukdom med en ofta långsam, men stadigvarande, försämring av exempelvis skelett-, och neuromuskulära symptom.⁴

Läs mer om Alfa-mannosidos

Endo-metabola sjukdomar

Lipodystrofi

Lipodystrofi (LD) är en samling av sällsynta, heterogena tillstånd till följd av defekt fettomsättning som kännetecknas av fettvävnadsatrofi.⁵

Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH)

Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av förhöjda plasmanivåer av low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C).⁶

Läs mer om HoFH

Dermatologi

Epidermolysis Bullosa (EB)

Epidermolysis Bullosa (EB) är en ärftlig, sällsynt och svår hudsjukdom. Sjukdomen orsakar skörhet och blåsor i huden. I svåra fall påverkas flera organ med ärrbildning och förkortad livslängd.⁷

Läs mer om Epidermolysis bullosa (EB)

Oftalmologi

LHON – Lebers hereditära optikusneuropati

LHON-patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet.⁸

Läs mer om LHON

Hematologi

Thalassemi

Thalassemi är en blodsjukdom som orsakas av mutationer i HBB-genen, vilket resulterar i röda blodkroppar som är mikrocytära och inte innehåller tillräckligt med funktionellt hemoglobin.⁹

Läs mer om thalassemi

Referens

1. https://www.orpha.net/en/other-information/about-rare-diseases  Last accessed 31 Oct 2024.
2. Arends M, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631–1641; 
3. David D, et al. Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair. Nephron. 2019;141(2):133-146. 
4. Malm D, et al. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21. Published 2008 Jul 23. 
5. Akinci B, et al. Comorbidities and Survival in Patients With Lipodystrophy: An International Chart Review Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(11):5120-5135. 
6. Cuchel M, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-2291. 
7. Bardhan A, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78. Published 2020 Sep 24. 
8. Yu-Wai-Man P, et al. Mitochondrial optic neuropathies – disease mechanisms and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2011;30(2):81-114. 
9. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Last accessed: October 31, 2024.