Arbetar du inom hälso- och sjukvård?

Informationen på denna webbplats är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal i Sverige. Är du hälso- och sjukvårdspersonal kan du svara ja för att komma vidare till sidan. Svarar du nej kommer du till vår sida för allmänheten.

Välkommen!

Ja Nej

Lämnar Chiesis webbplats...

Chiesi ansvarar inte för information på externa webbplatser.

Vill du fortsätta till extern webbplats?

Ja Nej

Alfa-mannosidos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i MAN2B1 (LAMAN) genen på kromosom 19. Personer med sjukdomen saknar helt eller delvis funktion av enzymet alfa-mannosidas, vilket leder till en ansamling av mannosrika oligosackarider i lysosomerna, med störning av cellfunktion, samt apoptos som följd1,2. Uttrycket av MAN2B1 är högst i lungor, njurar, pankreas och leukocyter. I CNS är uttrycket högst i hjärnbalk och ryggmärg1.

Alfa-mannosidos är en livslång, multisystemsjukdom med en ofta långsam, men stadigvarande, försämring av exempelvis skelett-, och neuromuskulära symptom.1 Sjukdomen har en hög grad av fenotypisk variabilitet, såsom debutålder och svårighetgrad, där skillnader ses även bland syskon med identiska genotyper.1, 3

De flesta patienter med alfa-mannosidos har nedsatt hörsel redan i tidig ålder samt återkommande infektioner i öron och övre luftvägar. De utvecklar ofta ett karakteristiskt utseende som blir mer framträdande med åren.3 Andra vanliga symptom är nedsatt muskeltonus, ataxi samt intellektuell funktionsnedsättning.1,2 Med tiden kan patienten uppleva en ytterligare försämrad rörlighet, smärta i skelett samt psykiska problem.1, 3

Korrekt diagnostik har stor betydelse för val av behandling och för att patienten ska få en tidig kontakt med de specialister som behövs. Vid symptomatisk hörselnedsättning, med eller utan intellektuell funktionsnedsättning, bör ett prov skickas till genetikavdelningen för helgenomscreening eller test i genetisk screeningpanel innehållande MAN2B1-genen. Detsamma gäller vid misstanke om annan lysosomal sjukdom, så som MPS.

Det finns för närvarande inget botemedel för Alfa-mannosidos och behandlingen är ofta begränsad till att hantera eller kontrollera de symptom som uppkommer, samt förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktions-nedsättningar.1

För patienter med lindrig till medelsvår form av sjukdomen finns möjlighet till enzymersättningsterapi (ERT) för behandling av de icke-neurologiska manifestationerna.4–5 Tidig hematopoetisk stamcellstransplantation har, för en del patienter, visat sig ha en positiv effekt genom att sjukdomsutvecklingen stoppats.6

Se förkortad produktinformation nedan.

Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Lamzede® (velmanas alfa)

Referens

  1. Malm D. et al., Orphanet J Rare Dis. 2008, 3:21
  2. Borgwardt L. et al., Orphanet J Rare Dis. 2015, 10:70
  3. Beck M. et al., Orphanet J Rare Dis 2013, 8:88
  4. Borgwardt L et al., J Inher Metab Dis 2018, 41: 1215-1223
  5. Harmatz P. et al., Mol Genet Metab 2018; 124: 152-160
  6. Ceccarini MR. et al., Int J Mol Sci. 2018; 19:1500

Material


FÖRKORTAD PRODUKTINFORMATION

Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning.

Lamzede (velmanas alfa), 10 mg pulver till infusionsvätska, lösning. Rx. EF. ATC-kod: A16AB15. Övriga medel för matsmältning och ämnesomsättning, enzymer. Indikation: Enzymersättningsterapi för behandling av icke neurologiska manifestationer hos patienter med lindrig till medelsvår alfa-mannosidos. Kontraindikationer: Svår allergisk reaktion mot den aktiva substansen eller mot något hjälpämne. Varningar och försiktighet: Effekterna av behandling med velmanas alfa ska utvärderas regelbundet och utsättande av behandlingen ska övervägas om ingen tydlig nytta kan observeras. I takt med den fortskridande ackumuleringen av skador i målorgan, blir det svårare för behandlingen att reversera skadan eller att leda till förbättring. Överkänslighetsreaktioner har rapporterats hos patienter i kliniska studier. Behandlande läkare bör beakta att administrering av velmanas alfa inte påverkar de irreversibla komplikationerna. Lämplig medicinsk stödbehandling ska finnas lätt tillgänglig när velmanas alfa administreras. Om svåra allergiska eller anafylaktiska reaktioner inträffar rekommenderas att behandlingen med velmanas alfa avbryts omedelbart och att gällande standardrutiner för medicinsk akutbehandling följs. Administrering av velmanas alfa kan resultera i en IRR, inklusive anafylaktoid reaktion. I de svåraste fallen ska gällande standardrutiner för medicinsk akutbehandling följas. Patienten bör hållas under observation för IRR under minst en timme efter infusionen i enlighet med den behandlande läkarens bedömning. Graviditet/Amning: Lamzede ska användas under graviditet endast då det är absolut nödvändigt. Kan användas under amning. Lokal kontakt: Chiesi Pharma AB, Klara Norra kyrkogata 34, 5 tr, 111 22 Stockholm, Tel: +46 8 753 35 20. För mer information och pris se www.fass.se. Senaste datum för översyn av produktresumén: 2021-11-03.

066-2022-MARK, april 2022