Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt, X-kromosombunden, lysosomal sjukdom med en incidens på mellan 40,000–117,000.² Sjukdomen orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas A, vilket leder till ackumulering av globotriaosylceramid (Gb3) och andra relaterade glykosfingolipider, i de flesta celltyper i kroppen. Sjukdomen påverkar många organ och vävnader i kroppen såsom njurarna, hjärtat och nervsystemet.¹

Ålder vid symptomdebut varierar och kan uppträda tidigare hos män än hos kvinnor.³ Fabrys sjukdom kan delas upp i klassisk sjukdom, som oftast ses hos män utan kvarvarande enzymnivåer, och icke-klassisk sjukdom, som generellt är mindre allvarlig och kännetecknas av ett mer varierande sjukomsförlopp.¹ Diagnos av klassisk Fabrys sjukdom hos män kan vara enkel, medan diagnos hos kvinnor och hos individer med genetiska varianter ses som mer utmanande.⁴ Symptomen vid Fabrys sjukdom kan variera stort och ibland vara diffusa. På grund av detta, och att kunskapen i vården om Fabrys sjukdom är begränsad, kan utredningen ibland ta flera år.⁵ Diagnostisering skiljer sig mellan könen; hos män med typiska symptom och/eller känd ärftlighet räcker det att mäta mängden alfa-galaktosidas A medan för kvinnor, som kan ha normala nivåer av enzymet, görs en DNA-analys av GLA-genen.^{6, 7}

Vikten av tidig diagnos

Behovet av snabb och korrekt diagnos av denna progressiva sjukdom är avgörande så att patienter kan identifieras och behandlas innan de får irreversibel organskada.¹⁰ Helst bör behandlingen lindra de tidiga symptomen och minska eller eliminera risken för att utveckla livshotande komplikationer senare i livet.³

Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.

Elfabrio® (Pegunigalsidas alfa)

Referens

1. Arends M, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631–1641;
2. Waldek S, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790–796;
3. Hopkin RJ, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry registry. Pediatr Res. 2008;64:550–555;
4. Vardarli I, et al. Diagnosis and screening of patients with Fabry disease. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:551–558;
5. Socialstyrelsen: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/fabrys-sjukdom/
6. WebMD LLC: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease-20/fabry-disease-genetics 
7. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30–79; 
8. Ortiz A, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416–427;
9. Weidemann F, et al. Long-term outcome of enzyme-replacement therapy in advanced Fabry disease: evidence for disease progression towards serious complications. J Intern Med. 2013;274(4):331–341;
10. Desnick RJ, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338–346;

FÖRKORTAD PRODUKTINFORMATION

Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning.

Elfabrio (pegunigalsidas alfa) 2 mg/ml koncentrat till infusionsvätska, lösning. Rx. EF. ATC-kod: A16AB20. Övriga medel för matsmältning och ämnesomsättning, enzymer. Indikation: Långvarig enzymersättningsbehandling hos vuxna patienter med en bekräftad diagnos av Fabrys sjukdom (brist på alfagalaktosidas). Dosering och administreringssätt: Intravenös administration. Rekommenderad dos 1 mg/kg kroppsvikt, administrerad en gång varannan vecka. Behandling hanteras av läkare med erfarenhet av Fabrys sjukdom. Infusion av Elfabrio i hemmet kan övervägas om patienten tolererar infusionerna väl och inte har haft någon måttlig eller svår IRR under några månader. Varningar och försiktighet:  Infusionsrelaterade reaktioner (IRR) och allergiliknande överkänslighetsreaktioner har rapporterats. De vanligaste rapporterade symtomen på IRR var överkänslighet, klåda, illamående, yrsel, frossa och muskelsmärta. De allergiliknande överkänslighetsreaktionerna kan omfatta lokalt angioödem (inklusive svullnad av ansikte, mun och hals), bronkospasm, hypotoni, generaliserad urtikaria, dysfagi, utslag, dyspné, blodvallning, bröstobehag, klåda och nästäppa. Om en svår allergiliknande- eller anafylaktisk reaktion uppkommer rekommenderas att behandlingen omedelbart avbryts och gällande standardrutiner för medicinsk akutbehandling följs. Graviditet/Amning: Användning av Elfabrio ska undvikas under graviditet om det inte är absolut nödvändigt. Okänt om Elfabrio utsöndras i bröstmjölk, en risk för barnet kan ej uteslutas. Hänsyn ska tas till fördelen med amning för barnet och fördelen med behandling för kvinnan. Lokal kontakt: Chiesi Pharma AB, Klara Norra kyrkogata 34, 5 tr, 111 22 Stockholm, Tel: +46 8 753 35 20. För mer information samt pris se www.fass.se. Senaste datum för översyn av produktresumén: 2023-05-04.