Epidermolysis Bullosa (EB) är en ärftlig, sällsynt och svår hudsjukdom.
Sjukdomen orsakar skörhet och blåsor i huden. I svåra fall påverkas flera organ med ärrbildning och förkortad livslängd.1
Epidermolysis bullosa (EB) är en sällsynt genetisk hudsjukdom som påverkar cirka 500 000 individer i världen.2
Epidermolysis bullosa (EB) kännetecknas av skörhet och blåsor i huden eller slemhinnor som uppstår spontant eller vid lätt trauma mot huden. Förutom blåsor på huden, öppna sår och ärrbildning kan allvarlig EB manifestera sig i påverkan på organen i mag-tarm-, kardiovaskulär-, urin- och reproduktionssystemen samt ögon och munhålor. Sjukdomen är förknippad med ökad risk för förkortad livslängd.3
Fyra klassiska Epidermolysis bullosa-typer
Det finns fyra klassiska Epidermolysis bullosa (EB)-typer; EB Simplex (EBS), Kindler EB (KEB), Junctional EB (JEB) och Dystrofisk EB (DEB).4 Klassificeringen av EB är komplex, då den orsakas av genmutationer som kan ärvas både på ett autosomalt dominant eller recessivt sätt.4 EB Simplex är den vanligaste typen som står för ~70% av all EB. Den kännetecknas av skörhet och blåsbildning i epidermis, det yttersta hudlagret. Kindler EB, kännetecknas av en varierande nivå av strukturella splittringar inom kutana basalmembranet. Junctional EB kännetecknas av blåsor i övergången mellan epidermis och dermis (läderhuden). Ibland leder sjukdomen till hudavlossning. Den fjärde typen är Dystrofisk EB som innebär skörhet och blåsbildning i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. Sjukdomens svårighetsgrad varierar inom och mellan dessa typer.1
Diagnos av Epidermolysis bullosa (EB) baseras på klinisk diagnos, laboratorietestning och gentestning. De flesta fall uppträder vid eller strax efter födseln, men om symtomen är lindriga kan en diagnos dröja till senare i livet. En definitiv diagnos ställs oftast genom analys av en hudbiopsi. En annan metod är att göra ett genetiskt test med hjälp av ett blodprov.4
Epidermolysis bullosa (EB) kan vara en svår diagnos för både patienter och deras familjer och orsaka både begränsning och påverkan på livskvaliteten. Hanteringen av sjukdomen fokuserar främst på förebyggande av blåsbildning, sårvård, smärtlindring och tidig upptäckt och hantering av övriga komplikationer.3
Referenser
- Bardhan, A., Bruckner-Tuderman, L., Chapple, I.L.C. et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers 6, 78 (2020).
- EB Research Network: https://www.eb-researchnetwork.org/research/what-is-eb/ (Accessed Oct 2024)
- Bruckner AL, et al. Orphanet J Rare Dis 2020;15:1;
- Has C, et al. Br J Dermatol 2020;183:614-27;
- Denyer J, et al. Wounds International https://www.woundsinternational.com/uploads/resources/79912622fffa0956d1619feb123f35ed.pdf (Accessed Oct 2023).
Läkemedel
Klicka på produktnamn för fullständig förskrivarinformation.
Filsuvez © (gel, björkbarksextrakt)
Material
FÖRKORTAD PRODUKTINFORMATION
Filsuvez, 1 g gel innehåller 100 mg extrakt (som torrt extrakt, raffinerat) från Betula pendula Roth, Betula pubescens Ehrh. samt hybrider av båda arterna, cortex (motsvarande 0,5-1,0 g björkbark), varav triterpener utgör 84-95 mg beräknat som summan av betulin, betulinsyra, erytrodiol, lupeol och oleanolsyra. Extraktionsmedel: n-heptan
Rx, EF, ATC-kod: D03AX13, övriga medel vid sår‑ och brännskador
Indikationer: Behandling av delhudssår vid dystrofisk och junktional epidermolysis bullosa (EB) hos patienter från 6 månaders ålder. Kontraindikationer: Överkänslighet mot den aktiva substansen eller mot något hjälpämne. Varningar och försiktighet: Endast för kutan applicering. Vid tecken och symtom på lokal eller systemisk överkänslighet ska Filsuvez omedelbart sättas ut och lämplig behandling inledas. Sårinfektion är en allvarlig komplikation som kan uppkomma under sårläkning. Behandling bör avbrytas vid infektion och kan återupptas när infektionen gett med sig. Annan rutinmässig behandling kan behövas. Patienter med dystrofisk EB och junktional EB kan löpa ökad risk att utveckla skivepitelkarcinom. Det finns ingen observerad ökad risk för maligna hudsjukdomar associerade med Filsuvez men en teoretisk ökad risk kan inte uteslutas. Om skivepitelkarcinom eller andra hudmaligniteter konstateras ska behandlingen av det berörda området avbrytas. Klinisk data hos patienter med dominant dystrofisk EB och junktional EB är begränsad och patientens tillstånd ska kontrolleras med jämna mellanrum för bedömning av nyttan med fortsatt behandling. Andra topikala produkter ska inte användas samtidigt med Filsuvez utan ska användas efter varandra eller omväxlande. Filsuvez kan användas under graviditet och kan användas under amning, under förutsättning att det inte är området runt bröstkorgen som behandlas. Biverkningar: De vanligaste förekommande biverkningarna är sårkomplikation, reaktion på appliceringsstället, sårinfektion, klåda, smärtor i huden och överkänslighetsreaktioner.
För mer information samt pris se www.fass.se.
Lokal kontakt: Chiesi Pharma AB, Tel: +46 8 7533520, [email protected]
Texten är baserad på produktresumé: 08/2024